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Malformación aislada de mano hendida-pie hendido

Definición de la enfermedad

Es un trastorno congénito del desarrollo óseo poco frecuente que se caracteriza por un espectro de malformaciones terminales de las extremidades que incluyen hipoplasia/ausencia de los rayos centrales de las manos y los pies (que puede ocurrir en uno a cuatro dedos), grado variables de hendiduras centrales de las manos y/o pies, aplasia y sindactilia, de gravedad variable que oscila desde una malformación del dedo central del pie o la mano hasta una deformidad en pinza de langosta en las manos y los pies. Puede presentarse como una malformación aislada o como una característica de varios síndromes.

ORPHA:2440

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Ectrodactilia
    • Malformación de manos y pies hendidos
    • SHFM
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q74.8
  • OMIM: 183600  225300  246560  313350  605289  606708
  • UMLS: C0265554
  • MeSH: -
  • GARD: 6319
  • MedDRA: -

Información detallada

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