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Malformación aislada de mano hendida-pie hendido
Definición de la enfermedad
Es un trastorno congénito del desarrollo óseo poco frecuente que se caracteriza por un espectro de malformaciones terminales de las extremidades que incluyen hipoplasia/ausencia de los rayos centrales de las manos y los pies (que puede ocurrir en uno a cuatro dedos), grado variables de hendiduras centrales de las manos y/o pies, aplasia y sindactilia, de gravedad variable que oscila desde una malformación del dedo central del pie o la mano hasta una deformidad en pinza de langosta en las manos y los pies. Puede presentarse como una malformación aislada o como una característica de varios síndromes.
ORPHA:2440
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Ectrodactilia
- Malformación de manos y pies hendidos
- SHFM
- Prevalencia: 1-9 / 100 000
- Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: Q74.8
- OMIM: 183600 225300 246560 313350 605289 606708
- UMLS: C0265554
- MeSH: -
- GARD: 6319
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para profesionales
- Resumen
- Suomi (2014, pdf)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2021)
Información adicional
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