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Síndrome de McKusick Kaufman

Definición de la enfermedad

Es un síndrome genético de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, caracterizado por malformaciones genitourinarias (hidrometrocolpos en las mujeres e hipospadias glanulares y rafe escrotal prominente en varones), polidactilia postaxial que puede afectar a uno o varios miembros y, en menor medida, defectos cardíacos. El hidrometrocolpos se debe a una obstrucción congénita, un himen imperforado o una atresia vaginal, y provoca una masa palpable y posiblemente hidronefrosis. Otras anomalías descritas ocasionalmente incluyen atresia coanal, displasia hipofisaria, atresia esofágica y fístula traqueoesofágica distal, la enfermedad de Hirschsprung, anomalías vertebrales e hidrops fetal. El trastorno es alélico con el síndrome de Bardet-Biedl, y dado que se ha observado cierto solapamiento fenotípico, los pacientes deben ser reevaluados en la infancia tardía para detectar una posible retinosis pigmentaria así como otros signos del síndrome de Bardet-Biedl.

ORPHA:2473

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 236700
  • UMLS: C0948368
  • MeSH: C538159
  • GARD: 3427
  • MedDRA: 10052312

Información detallada

Artículo para profesionales

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