Orphanet: Distrofia muscular congénita asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina
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Distrofia muscular congénita asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina

Definición de la enfermedad

La distrofia muscular congénita de tipo 1A (DMC1A) forma parte de un grupo de enfermedades neuromusculares, presentes en el nacimiento o durante los primeros meses de vida y que se manifiestan por: hipotonía, debilidad muscular y atrofia muscular.

ORPHA:258

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CMD1A
    • Distrofia muscular congénita merosina negativa
    • Distrofia muscular congénita por deficiencia de laminina alfa 2
    • Distrofia muscular congénita tipo 1A
    • MDC1A
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: G71.2
  • OMIM: 607855  618138
  • UMLS: C1263858
  • MeSH: -
  • GARD: 3843
  • MedDRA: -

Información detallada

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