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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Definición de la enfermedad

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss (DMED) se caracteriza por debilidad y atrofia muscular, con contracturas articulares tempranas y miocardiopatía.

ORPHA:261

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 181350  300696  310300  612998  612999  614302  616516
  • UMLS: C0410189
  • MeSH: D020389
  • GARD: 6329
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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