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Talla baja primordial osteodisplásica microcefálica tipos I y III

Definición de la enfermedad

Es un grupo de trastornos poco frecuentes, caracterizados por retraso de crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, dismorfia facial, displasia esquelética, peso bajo al nacer y anomalías cerebrales. Aunque en un inicio fueron descritos como dos entidades separadas, en base a criterios radiológicos (pequeñas diferencias en la estructura ósea de la pelvis y de los huesos largos). Sin embargo, las últimas investigaciones confirmaron que las dos formas representaban modos de expresión diferentes de un mismo síndrome.

ORPHA:2636

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo Taybi-Linder
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 210710  210730
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 5120
  • MedDRA: -
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