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Aciduria orótica hereditaria
Definición de la enfermedad
Es un trastorno autosómico recesivo extremadamente poco frecuente caracterizado por un retraso en el crecimiento, anemia y un exceso de excreción urinaria de ácido orótico. Está causada por una deficiencia grave de la actividad de la enzima uridina 5'-monofosfato (UMP) sintasa, enzima de la ruta de las pirimidinas con dos funciones: orotato fosforribosil transferasa y orotidina 5'-monofosfato decarboxilasa, codificada por un gen único (UMPS) localizado en el cromosoma 3q13.
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