Orphanet: Síndrome de Stimmler
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Síndrome de Stimmler

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por sordera neurosensorial progresiva, neuropatía sensitiva progresiva y anomalías gastrointestinales, que incluyen pérdida progresiva de la motilidad gástrica y diverticulosis y úlceras en el intestino delgado que derivan en caquexia. Otras manifestaciones neurológicas adicionales pueden incluir disartria y ausencia de reflejos osteotendinosos, así como ptosis y oftalmoplejía externa. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1985.

ORPHA:3199

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 202900
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 5026
  • MedDRA: -
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