Orphanet: Exceso aparente de mineralocorticoides
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Exceso aparente de mineralocorticoides

Definición de la enfermedad

Es una forma poco frecuente de pseudohiperaldosteronismo, que se inicia habitualmente en la primera infancia, caracterizada generalmente con un cuadro clínico de hipertensión arterial grave y que se asocia con niveles bajos de renina y de aldosterona.

ORPHA:320

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa
    • Síndrome de Ulick
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E26.1
  • OMIM: 218030
  • UMLS: C0342488  C2936861  C3887949
  • MeSH: C537422  D043204
  • GARD: 433
  • MedDRA: -
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