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La prevalencia al nacimiento en Europa se estima en alrededor de 1/20.000 y 1/50.000.

La malformación capilar facial (clásicamente denominada angioma) es una mancha de coloración vino de Oporto (PWS) que está presente generalmente al nacimiento y se localiza en la frente o en el párpado superior en uno o ambos lados de la cara. A veces, la PWS puede cubrir también las áreas maxilar y mandibular de la cara y, en algunos casos, puede extenderse al tronco y las extremidades. Con una PWS en desarrollo se puede asociar hipertrofia de tejido blando y óseo que puede conducir a problemas de visión, audición, deglución y habla. En casos poco frecuentes, los pacientes pueden no presentar la PWS. La afectación ocular puede producirse en cualquier momento pero se observa generalmente durante la infancia y en el adulto joven. Más del 50% de los pacientes desarrollan glaucoma en el mismo lado de la cara que la PWS, lo que puede llevar a atrofia óptica y ceguera. También están presentes malformaciones vasculares cerebrales. Los bebés suelen presentar en el primer año de vida angiomatosis leptomeníngea, responsable de la existencia de crisis epilépticas focales o parciales complejas, lateralidad manual temprana, y preferencias en la dirección de la mirada. También son muy comunes la migraña y los episodios similares a ictus. Con la progresión de la enfermedad, y dependiendo de la gravedad de las crisis epilépticas, los pacientes pueden desarrollar hemiparesia, hemiplejía, y varios grados de discapacidad intelectual. Aspectos menos comunes incluyen un mayor riesgo de deficiencia de hormona del crecimiento.

El SWS está causado por una mutación somática mosaico en GNAQ (9q21) que codifica para la proteína Gq alfa que es crítica para la señalización intracelular de un gran grupo de receptores acoplados a la proteína G, importante para la función de varios factores de crecimiento, péptidos vasoactivos y neurotransmisores.

El diagnóstico se sospecha en el examen clínico. Dependiendo de la extensión de la marca de nacimiento, el riesgo de SWS en niños con una PWS varía entre 15-40%. El diagnóstico se confirma mediante técnicas por imagen (radiografía, tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (MRI) con contraste) que muestran, con el progreso de la enfermedad, hemiatrofia cerebral ipsilateral, calcificaciones corticales que delinean las circunvoluciones cerebrales, y angiomatosis leptomeníngea. Las imágenes cerebrales funcionales pueden ser útiles (p.e. medición del flujo sanguíneo cerebral, tomografía por emisión de positrones (PET)).

La principal preocupación diagnóstica es diferenciar entre un niño con una marca de nacimiento facial aislada en vino de oporto de uno con SWS con afectación cerebral y/u ocular. También pueden plantearse el diagnóstico de los síndromes de megaloencefalia-malformación capilar-polimicrogiria y Klippel-Trénaunay (consulte estos términos).

Según un informe reciente, puede sospecharse el diagnóstico en el período prenatal a partir de resultados de la ecografía o MRI que revelen la presencia de calcificaciones de apariencia giriforme hemisféricas unilaterales, atrofia hemisférica focal y cambios en la sustancia blanca.

La enfermedad es esporádica.

La terapia con laser, iniciada normalmente en la infancia, reduce la progresión de la PWS y permite su eliminación parcial o, en algunos pocos casos, completa. Para tratar la epilepsia se utilizan medicamentos antiepilépticos (p.e., levetiracetam, fenobarbital, oxcarbazepina), a menudo en combinación con dosis bajas de aspirina. Deberá considerarse la resección focal o la hemisferectomía cuando el manejo médico falle en el control de las convulsiones. La terapia con colirios se utiliza para disminuir la presión intraocular. Puede ser recomendable la cirugía. Deben llevarse a cabo exámenes oftalmológicos frecuentes en casos con glaucoma. Se requiere fisioterapia para la debilidad muscular y el deterioro funcional.

El diagnóstico depende de la gravedad de las crisis epilépticas, que pueden dar lugar a grados variables de regresión psicomotora y discapacidad intelectual.