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Enfermedad de Fabry

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Fabry (EF) es una patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas.

ORPHA:324

  • Sinónimos:
    • Angioqueratoma corporal difuso
    • Angioqueratoma difuso
    • Deficiencia de alfa-galactosidasa A
    • Enfermedad de Anderson-Fabry
    • FD
  • Prevalencia: 1-5 / 10 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E75.2
  • OMIM: 301500
  • UMLS: C0002986
  • MeSH: D000795
  • GARD: 6400
  • MedDRA: 10016016

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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