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Acidemia isovalérica

Definición de la enfermedad

La acidemia isovalérica (AIV) es una aciduria orgánica autosómica recesiva caracterizada por una deficiencia de isovaleril-CoA-deshidrogenasa. Presenta una gran variabilidad clínica y puede presentarse en la infancia con manifestaciones agudas de vómitos, retraso en el crecimiento, convulsiones, letargo, un olor característico "a pies sudados", pancreatitis aguda, retraso en el desarrollo de leve a severo y acidosis metabólica (causada por un ayuno prolongado, un aumento de la ingesta de alimentos ricos en proteínas o infecciones) y puede ser mortal si no se trata inmediatamente. También se han descrito casos de presentaciones intermitentes crónicas y pacientes asintomáticos.

ORPHA:33

  • Sinónimos:
    • Deficiencia de ácido isovalérico CoA deshidrogenasa
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E71.1
  • OMIM: 243500
  • UMLS: C0268575
  • MeSH: C538167
  • GARD: 465
  • MedDRA: -
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