x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Tetra-amelia - malformaciones múltiples

Definición de la enfermedad

El síndrome tetra-amelia - malformaciones múltiples es un trastorno congénito muy raro, generalmente letal, que se caracteriza por la ausencia de las cuatro extremidades y que está con frecuencia asociado a malformaciones mayores que afectan a cabeza, cara, ojos, esqueleto, corazón, pulmones, ano, y a los sistemas urogenital y nervioso central. El síndrome ha sido descrito en menos de 20 pacientes, principalmente con origen en Oriente Medio.

ORPHA:3301

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 273395  618021
  • UMLS: C2931218
  • MeSH: C536500
  • GARD: 386
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento