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Disgenesia reticular

Definición de la enfermedad

La disgenesia reticular es la forma más grave de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG); ver término) y se caracteriza por sordera neurosensorial bilateral y la ausencia de respuesta inmune innata y adaptativa, que si no se trata lleva a la muerte al paciente habitualmente por una sepsis fulminante pocos días después del nacimiento.

ORPHA:33355

  • Sinónimos:
    • Aleucocitosis congénita
    • Deficiencia AK2
    • Enfermedad de De Vaal
    • Hipoplasia hematopoyética generalizada
    • IDCG con leucopenia
    • Inmunodeficiencia combinada grave con leucopenia
    • SCID con leucopenia
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D81.0
  • OMIM: 267500
  • UMLS: C0272167  C1282908
  • MeSH: C538361
  • GARD: 8625
  • MedDRA: -
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