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Tricotiodistrofia

Definición de la enfermedad

La tricotiodistrofia o TTD es un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por cabello corto, frágil, con bajo contenido en azufre (debido a una síntesis anormal de las queratinas que contienen azufre).

ORPHA:33364

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: L67.8
  • OMIM: 234050  300953  601675  616390  616395  616943  618546
  • UMLS: C0740342  C1955934
  • MeSH: C536559  D054463
  • GARD: 12109
  • MedDRA: 10044628

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