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Síndrome de trigonocefalia-nariz bífida-anomalías acrales

Definición de la enfermedad

Es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, poco frecuente, caracterizado por trigono-braquicefalia, dismorfia facial (incluyendo frente estrecha, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, nariz bulbosa con punta nasal ligeramente bífida, macrostomía con labio superior fino, micrognatia) y diversas anomalías en partes distales de extremidades (zonas acras), tales como pulgares anchos, dedos de los pies grandes, yemas de los dedos bulbosas con uñas cortas, laxitud articular de las manos y clinodactilia del quinto dedo de la mano. También se ha asociado talla baja, hipotonía y grave retraso psicomotor. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1991.

ORPHA:3368

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 275595
  • UMLS: C1848743
  • MeSH: -
  • GARD: 5126  5277
  • MedDRA: -
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