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Se trata de la anomalía cromosómica más común en mujeres, afectando a 1 de cada 1.000 niñas nacidas. Sin embargo, como la mayoría ellas presentan una afectación leve o son asintomáticas, se estima que sólo un 10% de los casos con trisomía X están diagnosticados.

Los rasgos físicos más comunes incluyen: estatura alta, pliegues epicánticos, hipotonía y clinodactilia. Otros hallazgos asociados son: convulsiones, anomalías renales y genitourinarias y fallo ovárico prematuro (consulte este término). Las niñas con trisomía X tienen tasas más altas de retraso motor y del habla, y un mayor riesgo de déficit cognitivo y problemas de aprendizaje en la edad escolar. Algunos problemas psicológicos, como déficit de atención, trastornos del estado de ánimo (incluyendo ansiedad y depresión) y trastornos de adaptación, son más comunes que en la población general.

La trisomía X suele ser consecuencia de una no-disyunción durante la meiosis, aunque en un 20% de los casos se debe a una falta de disyunción postcigótica. En un 30% de los casos de trisomía X se observa una edad materna avanzada (asociada a una mayor probabilidad de eventos de no-disyunción). En aproximadamente un 10% de los casos existe mosaicismo con la combimaación de diversas líneas celulares (46,XX/47,XXX, 47,XXX/48,XXXX) o en combinaciones que incluyen el síndrome de Turner (consulte este término). El fenotipo de la trisomía X se considera que está causado por una sobreexpresión de los genes en el cromosoma X que eluden la inactivación del mismo, pero las relaciones específicas genotipo-fenotipo aún están por definir.

Es común el diagnóstico por amniocentesis durante el periodo prenatal. Las indicaciones para el diagnóstico post-natal suelen incluir: retraso del desarrollo o hipotonía, dificultades emocionales, de comportamiento y de aprendizaje, o fallo ovárico prematuro.

El diagnóstico diferencial, previo a los resultados definitivos del cariotipo, incluye: síndrome X frágil, tetrasomía X, pentasomía X y síndrome de Turner en mosaico (ver términos).

En los pacientes diagnosticados en el periodo prenatal se debe seguir estrechamente el posible retraso del desarrollo, de forma que puedan aplicarse las terapias de intervención temprana cuando sea necesario.

En el consejo genético se debe informar a las familias sobre la naturaleza esporádica de la anomalía cromosómica, la amplia variabilidad del fenotipo y el bajo riesgo de recurrencia (<1%-5%).

Tras el diagnóstico, debe llevarse a cabo una evaluación clínica para identificar cualquier manifestación clínica. En las niñas en edad escolar y en las adolescentes es recomendable una evaluación psicológica centrada en identificar y desarrollar un plan de intervención para los problemas en las habilidades cognitivas, en el lenguaje y/o en el desarrollo socio-emocional. La fertilidad en las mujeres con trisomía X se considera normal, aunque las adolescentes y las mujeres adultas que presentan una menarquia tardía, trastornos en la menstruación o problemas de fertilidad deben ser evaluadas para detectar anomalías hormonales que pueden indicar una insuficiencia ovárica.

El pronóstico es variable y depende de la gravedad de las manifestaciones y de la calidad y el momento de aplicación del tratamiento.