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Glaucoma de inicio pediátrico de origen genético
Definición de la enfermedad
Es un grupo clínicamente diverso de trastornos oculares raros de predisposición genética caracterizado por una presión intraocular (PIO) elevada y cambios glaucomatosos en la cabeza del nervio óptico, que provoca defectos en el campo visual, pérdida visual y ceguera. El glaucoma hereditario se puede subclasificar como primario (glaucoma congénito, glaucoma juvenil) o secundario en función de la presencia o ausencia de anomalías sistémicas u otras anomalías oculares (iridogoniodisgenesia, síndrome de Stickler, síndrome de Coats). El cuadro clínico es variable y se basa en la edad, la gravedad del glaucoma, la presencia de anomalías oculares y el desarrollo de anomalías secundarias asociadas a la PIO.
ORPHA:359
Nivel de clasificación: Grupo de trastornos- Sinónimos:
- Glaucoma hereditario
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia
- CIE-10: -
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Resumen
- Greek (2014, pdf)
- Guías para la práctica clínica
- English (2009)
- Français (2009)
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