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Adiposis dolorosa
Definición de la enfermedad
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por el desarrollo de lipomas subcutáneos, dolorosos y múltiples en asociación con obesidad, astenia y fatiga, y con una variedad de trastornos mentales que incluyen labilidad emocional, depresión, confusión, demencia y epilepsia.
ORPHA:36397
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
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Epidemiología
La prevalencia es desconocida. Por lo general, la enfermedad afecta a mujeres posmenopáusicas entre 45 y 60 años de edad, aunque se han descrito algunos casos en hombres.
Descripción clínica
Los lipomas pueden ser localizados o difusos y pueden presentarse en cualquier parte del cuerpo, excepto en la cara y el cuello, siendo las localizaciones más comunes las rodillas (adiposis dolorosa yuxta-articular), parte alta de los muslos, espalda y brazos. Los lipomas próximos a las articulaciones causan artralgia. El dolor aumenta con el IMC. Se han observado parestesias y equimosis en la piel que recubre los depósitos grasos. También se ha descrito escaso vello púbico y axilar.
Etiología
La etiología sigue siendo desconocida aunque se han propuesto varias hipótesis, incluyendo un mecanismo autoinmune, alteraciones del metabolismo de los ácidos grasos o carbohidratos y anomalías endocrinas. En un caso, se concluyó que la aparición de adiposis dolorosa estaba desencadenaba por el tratamiento a largo plazo con dosis elevadas de corticoides.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico es principalmente clínico (la asociación de dolor y depósitos de ácidos grasos con la obesidad es un factor clave para el diagnóstico) y a menudo se retrasa debido al variado espectro de manifestaciones. La ecografía y la RM son herramientas de diagnóstico útiles para la identificación de las masas como lipomas.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial debe incluir la fibromialgia, otros síndromes de lipomas múltiples como la lipomatosis simétrica familiar, el síndrome de Proteus, el síndrome MERRF con lesiones lipomatosas, la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (consulte estos términos).
Consejo genético
La mayoría de los casos son esporádicos, aunque se han descrito algunos casos familiares de transmisión autosómica dominante.
Manejo y tratamiento
El tratamiento es sintomático. El dolor puede aliviarse con la administración intravenosa de lidocaína, inyecciones locales de corticoides (prednisona) y combinaciones de mexiletina y amitriptilina, o infliximab y metotrexato. Por lo general, los analgésicos tradicionales resultan ineficaces. La pérdida de peso no alivia el dolor ni resulta en la resolución de los lipomas. Las opciones quirúrgicas incluyen la liposucción o la escisión. La recurrencia de los lipomas después de la resección quirúrgica, ya sea en el mismo sitio o en otras localizaciones, es común.
Pronóstico
El curso de la enfermedad es crónico y progresivo.
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