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Hipercalcemia hipocalciúrica familiar

Definición de la enfermedad

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHH) es un trastorno genético del metabolismo mineral, generalmente asintomático, que se caracteriza por una hipercalcemia moderada durante toda la vida junto con normo o hipocalciuria y una elevada concentración de hormona paratiroidea (PTH) en plasma.

ORPHA:405

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • FBH
    • FBHH
    • FHH
    • Hipercalcemia familiar benigna
    • Hipercalcemia hipocalciúrica familiar benigna
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómica dominante 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E83.5
  • CIE-11: 5A51.2
  • OMIM: 145980  145981  600740
  • UMLS: C1809471
  • MeSH: -
  • GARD: 10828
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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