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Hiperplasia suprarrenal congénita

Definición de la enfermedad

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es un trastorno endocrino hereditario causado por un déficit de enzima esteroidogénica que se caracteriza por una insuficiencia suprarrenal y grados variables de manifestaciones hiper o hipo androgénicas, dependiendo del tipo y de la gravedad de la enfermedad.

ORPHA:418

  • Sinónimos:
    • CAH
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E25.0
  • OMIM: 201710  201810  201910  202010  202110  613571
  • UMLS: C0001627
  • MeSH: D000312
  • GARD: 1467
  • MedDRA: 10010323

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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