Orphanet: Síndrome PHACE
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Síndrome PHACE

Definición de la enfermedad

PHACE es un acrónimo inglés utilizado para describir un síndrome caracterizado por la asociación de malformaciones de fosa posterior cerebral, grandes hemangiomas faciales, anomalías anatómicas de las arterias cerebrales, coartación aórtica y otras anomalías cardiacas, y anomalías oculares. En ocasiones también se presentan anomalías del esternón, en cuyo caso el síndrome se denomina PHACES. Recientemente se han añadido otras dos manifestaciones al espectro clínico del síndrome PHACE: estenosis de los vasos en la base craneal y dilataciones segmentarias longitudinales de la arteria carótida interna.

ORPHA:42775

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 2
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Dominante ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q28.8
  • OMIM: 140850  606519
  • UMLS: C1847874  C2242617
  • MeSH: -
  • GARD: 8338
  • MedDRA: 10068032

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento