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Ictiosis arlequín

Definición de la enfermedad

La ictiosis en arlequín (IA) es la variante más grave de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas. Se caracteriza por la presencia, al nacer, de escamas grandes, gruesas y con aspecto de placas afectando todo el cuerpo, asociadas a ectropion severo, eclabio y orejas aplanadas. En fases más tardías, se transforma en una intensa eritrodermia.

ORPHA:457

  • Sinónimos:
    • HI
    • Ictiosis congénita tipo arlequín
    • Ictiosis fetal tipo arlequín
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q80.4
  • OMIM: 242500
  • UMLS: C0239849  C0598226
  • MeSH: -
  • GARD: 6568
  • MedDRA: 10019163

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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