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Síndrome de Jeune

Definición de la enfermedad

El síndrome de Jeune, también llamado distrofia torácica asfixiante, es una displasia con costillas cortas caracterizada por tórax estrecho, extremidades cortas y anomalías esqueléticas radiológicas que incluyen acetábulo en forma de tridente y cambios metafisarios.

ORPHA:474

  • Sinónimos:
    • Distrofia torácica asfixiante de Jeune
    • Distrofia torácica asfixiante del recién nacido
    • JATD
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q77.2
  • OMIM: 208500  611263  613091  613819  614376  615630  615633  616300  617088
  • UMLS: C0265275
  • MeSH: C537571
  • GARD: 3049
  • MedDRA: 10057621

Información detallada

Artículo para profesionales

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