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Dentinogénesis imperfecta
Definición de la enfermedad
La dentinogénesis imperfecta (DGI) es un defecto hereditario de la dentina (consulte este término) caracterizado por una estructura anómala de la dentina que da lugar a un desarrollo anómalo de los dientes.
ORPHA:49042
- Sinónimos:
- DGI
- DGI no sindrómica
- DGI sin OI
- DI
- Dentinogénesis imperfecta no sindrómica
- Dentinogénesis imperfecta sin osteogénesis imperfecta
- Dientes opalescentes sin OI
- Dientes opalescentes sin osteogénesis imperfecta
- Prevalencia: 1-5 / 10 000
- Herencia: Autosómico dominate
- Edad de inicio o aparición: Infancia
- CIE-10: K00.5
- OMIM: -
- UMLS: C0011436 C2973527
- MeSH: D003811
- GARD: 6258
- MedDRA: 10054013
Resumen
Epidemiología
Se ha estimado que la prevalencia de la DGI es de 1/6.000 a 1/8.000.
Descripción clínica
Los signos de la enfermedad son variables y hay una superposición significativa entre los diferentes tipos de displasia de la dentina (DD; ver este término) y la dentinogénesis imperfecta. Inicialmente, en la clasificación de Shield, se describieron tres tipos diferentes de DGI: DGI tipo 1, tipo 2 y tipo 3. La enfermedad que inicialmente se describió como DGI-1 se considera ahora una forma sindrómica de la DGI asociada a la osteogénesis imperfecta tipos 1b, c, 2, 3, 4b, 9 y 10. En la dentinogénesis imperfecta tipo 2 (DGI-2; ver este término), la osteogénesis imperfecta no es una característica y la enfermedad se caracteriza normalmente por una dentina anómala ámbar u opalescente, dientes desgastados, coronas globulosas con constricción cervical, raíces cortas, canales de la raíz y la cámara pulpar obliterados (visible por rayos X). La dentinogénesis imperfecta tipo 3 (DGI-3; ver este término) se caracteriza por dientes primarios y permanentes opalescentes, atrición marcada de la dentina, y cámaras pulpares grandes.
Etiología
La DGI es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones missense (mutaciones de sentido erróneo) o nonsense (mutaciones sin sentido) en el gen DSPP (4q21.3) que codifica las proteínas principales implicadas en la formación de la dentina.
Consejo genético
La DGI sigue un patrón de herencia autosómico dominante.
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