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Acromatopsia

Definición de la enfermedad

Es un trastorno retiniano autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la deficiencia en el funcionamiento de los conos.

ORPHA:49382

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • ACHM
    • Ceguera al color completa o incompleta
    • Ceguera para los colores de Pingelap
    • Ceguera total al color
    • Monocromacia de bastones
    • Monocromatismo de bastones
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: H53.5
  • OMIM: 216900  262300  610024  613093  613856  616517
  • UMLS: C0152200
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10000454

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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