Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Acromatopsia
Definición de la enfermedad
Es un trastorno retiniano autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la deficiencia en el funcionamiento de los conos.
ORPHA:49382
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- ACHM
- Ceguera al color completa o incompleta
- Ceguera para los colores de Pingelap
- Ceguera total al color
- Monocromacia de bastones
- Monocromatismo de bastones
- Prevalencia: 1-9 / 100 000
- Herencia: Autosómica recesiva
- Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
- CIE-10: H53.5
- CIE-11: 9B70
- OMIM: 216900 262300 610024 613093 613856 616517
- UMLS: C0152200
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: 10000454
Resumen
Epidemiología
La prevalencia estimada en todo el mundo es de 1/30.000-1/50.000.
Descripción clínica
La acromatopsia (ACHM) se caracteriza por agudeza visual reducida, nistagmo pendular, aumento de la sensibilidad a la luz (fotofobia), pequeño escotoma central y pérdida reducida o total de la capacidad para discriminar colores. La mayoría de individuos que la sufren tienen ACHM total, con ausencia completa de actividad en los tres tipos de conos. En raras ocasiones, los individuos presentan ACHM incompleta con síntomas similares pero generalmente menos graves.
Etiología
Se han asociado cinco genes (GNAT2 (1p13), PDE6C (10q24), PDE6H (12p13), CNGA3 (2q11.2) y CNGB3 8q21.3)) con la ACHM, y todos ellos codifican componentes fundamentales de la cascada de fototransducción de los conos (GNAT2 (proteína G) > fosfodiesterasa PDE6C/PDE6H > canal activado por nucleótidos cíclicos CNGA3/CNGB3). Las mutaciones en CNGB3 son predominantes, seguidas de las de CNGA3, mientras que el resto son causantes raros de ACHM.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico de ACHM se basa en un examen clínico oftalmológico, pruebas psicofísicas (sobre la visión de los colores) y electrofisiológicas (electrorretinografía/ERG) en que se observa pérdida de respuesta fotópica pero respuesta escotópica normal. La tomografía de coherencia óptica muestra una interrupción progresiva y/o pérdida de unión entre los segmentos internos/externos de los fotorreceptores, y una atenuación del epitelio pigmentario de la retina (EPR) en la región macular. El diagnóstico se verifica mediante un análisis genético molecular de los genes causantes.
Diagnóstico diferencial
Entre los diagnósticos diferenciales se encuentran el monocromatismo de conos azules (MCA), la amaurosis congénita de Leber, otros tipos de distrofia de conos (ver estos términos) y la acromatopsia cerebral.
Diagnóstico prenatal
Los laboratorios especializados pueden ofrecer un diagnóstico prenatal a las parejas de riesgo.
Consejo genético
La ACHM se transmite por herencia autosómica recesiva. Una vez que en la familia se han identificado las mutaciones causantes de la enfermedad, es posible realizar análisis a los miembros en riesgo de ser portadores de dichas mutaciones. Además, se debe ofrecer asesoramiento genético a las parejas de riesgo (en las que ambos individuos son portadores de una mutación causante de la enfermedad) para informarles de que tienen el 25% de posibilidades de tener un hijo afectado.
Manejo y tratamiento
No se dispone de ninguna terapia específica. El tratamiento es sintomático e incluye exámenes oftalmológicos regulares de seguimiento. Se debe informar a los pacientes de la posibilidad de utilizar gafas o lentes de contacto con filtro (tintadas en rojo o marrón) para reducir la fotofobia y mejorar la sensibilidad de contraste. Como ayuda para la poca visión se pueden usar lentes de gran capacidad para leer.
Pronóstico
La ACHM es normalmente una enfermedad estacionaria, si bien puede producirse degeneración macular.
Hay un texto para esta enfermedad en Deutsch (2013) English (2013) Français (2013) Italiano (2013) Nederlands (2013) Greek (2013, pdf) Suomi (2013, pdf) Polski (2013, pdf) Polski (2013)
Información detallada
Público en general
- Artículo para público en general
- Español (2016) - GuíaSalud
Guías
- Guías para la práctica clínica
- Español (2017, pdf) - Ministerio de Sanidad
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2018) - GeneReviews
Prueba genética
- Guía para el test genético
- English (2011) - Eur J Hum Genet
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)Información adicional