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Leucodistrofia metacromática
Definición de la enfermedad
Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo de sulfátidos en el sistema nervioso central y periférico debido a la deficiencia de la enzima arilsulfatasa A, que resulta en desmielinización. Se pueden distinguir tres subtipos clínicos según la edad de inicio: el infantil tardío, el juvenil y el adulto. Los síntomas principales son el deterioro de la función motora o cognitiva o los trastornos de conducta, dependiendo el subtipo, que finalmente conduce a un estado de descerebración y fallecimiento tras un curso y una duración de la enfermedad muy variables. El modo de herencia de la enfermedad es autosómico recesivo.
ORPHA:512
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Deficiencia de arilsulfatasa A
- MLD
- Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
- CIE-10: E75.2
- CIE-11: 5C56.02
- OMIM: 156310 249900 250100
- UMLS: C0023522 C2713319
- MeSH: C538597 D007966
- GARD: 3230
- MedDRA: 10067609
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