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Leucodistrofia metacromática

Definición de la enfermedad

Es un trastorno de almacenamiento lisosomal poco frecuente caracterizado por el acúmulo intralisosomal de sulfátidos en diversos tejidos, lo que conlleva un deterioro progresivo de la función motora y neurocognitiva.

ORPHA:512

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de arilsulfatasa A
    • MLD
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: E75.2
  • OMIM: 156310  249900  250100
  • UMLS: C0023522  C2713319
  • MeSH: C538597  D007966
  • GARD: 3230
  • MedDRA: 10067609

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