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Leucodistrofia metacromática

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo de sulfátidos en el sistema nervioso central y periférico debido a la deficiencia de la enzima arilsulfatasa A, que resulta en desmielinización. Se pueden distinguir tres subtipos clínicos según la edad de inicio: el infantil tardío, el juvenil y el adulto. Los síntomas principales son el deterioro de la función motora o cognitiva o los trastornos de conducta, dependiendo el subtipo, que finalmente conduce a un estado de descerebración y fallecimiento tras un curso y una duración de la enfermedad muy variables. El modo de herencia de la enfermedad es autosómico recesivo.

ORPHA:512

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de arilsulfatasa A
    • MLD
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: E75.2
  • ICD-11: 5C56.02
  • OMIM: 156310  249900  250100
  • UMLS: C0023522  C2713319
  • MeSH: C538597  D007966
  • GARD: 3230
  • MedDRA: 10067609

Información detallada

Artículo para público en general

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