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Albinismo oculo-cutáneo
Definición de la enfermedad
Es un grupo de trastornos de hipopigmentación de origen genético y poco frecuentes caracterizados por una disminución generalizada de la pigmentación del cabello, la piel y los ojos, así como hallazgos oculares variables, incluyendo nistagmo, disminución de la agudeza visual y fotofobia. Las variantes incluyen OCA1A (la forma más grave), OCA1B, OCA1 con pigmentación mínima (OCA1-MP), OCA1 sensible a la temperatura (OCA1-TS), OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6, OCA7 y OCA8.
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Artículo de revisión
- English (2007)
- Guías para la práctica clínica
- Français (2019)
- Guía para el test genético
- Français (2016, pdf)
- English (2014)
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