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El OCA tiene una prevalencia estimada en el mundo de 1/17.000.

Las manifestaciones del OCA son muy variables dependiendo del subtipo específico. La pigmentación en la piel, pelo y ojos puede variar desde poca o ninguna a niveles normales y hallazgos de nistagmo, fotofobia y agudeza visual reducida pueden estar presentes o ausentes.

El OCA está causado por mutaciones en varios genes que controlan la síntesis de melanina en los melanocitos. OCA1A, OCA1B, OCA-MP y OCA-TS están causados por mutaciones en el gen TYR, que llevan a una pérdida total o parcial de la actividad catalítica de la tirosinasa. En OCA2, se han identificado las mutaciones en el gen OCA2 que codifica la proteína OCA2, que se cree que regula el pH melanosomal y desempeña un papel en el proceso de tráfico de proteínas melanosomales. El OCA3 se debe a mutaciones en el gen TYRP1 de la proteína relacionada con tirosinasa-1. Estudios de melanocitos en ratones han mostrado que las funciones de Tyrp1 para estabilizar la proteína tirosinasa y mutaciones en el gen TYRP1 pueden causar un retraso de la maduración y una degradación temprana de la tirosinasa. El OCA4 está causado por mutaciones en el gen SLC45A2, que codifica la proteína transportadora asociada a la membrana (MATP), responsable de la función de los melanosomas y el transporte de proteínas. El OCA5 está causado por una mutación en el cromosoma 4q24, cuyo gen aún no ha sido descubierto. El OCA6 es debido a mutaciones en el gen SLC24A5 (15q21.1). La variante OCA7, recientemente descubierta, se debe a mutaciones en el gen C10orf11 (10q22.3).

Todas las formas de OCA se heredan de forma autosómica recesiva, por lo que el consejo genético es posible.