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Albinismo oculo-cutáneo

Definición de la enfermedad

Es un grupo de trastornos de hipopigmentación de origen genético y poco frecuentes caracterizados por una disminución generalizada de la pigmentación del cabello, la piel y los ojos, así como hallazgos oculares variables, incluyendo nistagmo, disminución de la agudeza visual y fotofobia. Las variantes incluyen OCA1A (la forma más grave), OCA1B, OCA1 con pigmentación mínima (OCA1-MP), OCA1 sensible a la temperatura (OCA1-TS), OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6, OCA7 y OCA8.

ORPHA:55

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: -
  • CIE-11: EC23.20
  • OMIM: -
  • UMLS: C0078918
  • MeSH: D016115
  • GARD: 10958
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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