Orphanet: Monosomía 21
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Monosomía 21

Definición de la enfermedad

La monosomía 21 es una anomalía cromosómica caracterizada por la pérdida de porciones variables de un segmento del brazo largo del cromosoma 21 que da lugar a un mayor riesgo de defectos congénitos, retraso del desarrollo y déficit intelectual.

ORPHA:574

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Monosomía parcial 21q
    • Síndrome 21q-
    • Síndrome de delecion 21q
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q93.0
  • OMIM: -
  • UMLS: C0795875
  • MeSH: -
  • GARD: 10860
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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