Orphanet: Mucopolisacaridosis tipo 7
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Mucopolisacaridosis tipo 7

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad genética y poco frecuente de depósito lisosomal caracterizada por el acúmulo de glicosaminoglicanos en el tejido conectivo, que resulta en una afectación mutisistémica progresiva variable, que va de leve a grave. Los rasgos más consistentes incluyen la afectación musculoesquelética (particularmente disostosis múltiple, restricción articular, anomalías del tórax y talla baja), vocabulario limitado, discapacidad intelectual, facies tosca con cuello corto, afectación pulmonar (predominantemente disminución de la función pulmonar), opacidad corneal y enfermedad valvular cardiaca.

ORPHA:584

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de beta-glucoronidasa
    • Enfermedad de Sly
    • MPS7
    • MPSVII
    • Mucopolisacaridosis tipo VII
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal, Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: E76.2
  • OMIM: 253220
  • UMLS: C0085132
  • MeSH: D016538
  • GARD: 7096
  • MedDRA: 10056893

Información detallada

Artículo para público en general

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