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Neurofibromatosis tipo 1

Definición de la enfermedad

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno neurocutáneo genético clínicamente heterogéneo y caracterizado por manchas de color café con leche, nódulos de Lisch en el iris, pecas axilares o inguinales y múltiples neurofibromas.

ORPHA:636

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Enfermedad de Von Recklinghausen
    • NF 1
    • Neurofibromatosis 1
  • Prevalencia: 1-5 / 10 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q85.0
  • OMIM: 162200  162210  613675
  • UMLS: C0027831
  • MeSH: C538607  D009456
  • GARD: 7866
  • MedDRA: 10047712

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