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La incidencia anual se estima en alrededor de 1/10.000 nacimientos y afecta por igual a ambos géneros.

El nefroblastoma afecta principalmente a niños pequeños, entre 1 y 5 años, pero un 15% de los nefroblastomas ocurren antes del primer año de edad y un 2% después de los 8 años. La forma adulta es muy poco frecuente. Con frecuencia se presenta una masa abdominal (unilateral en la mayoría de los casos). En ocasiones, los pacientes sufren dolor abdominal (alrededor del 10% de los casos), hipertensión, fiebre (20% de los casos), hematuria y anemia. La enfermedad evoluciona muy rápido, con diseminación regional en el espacio retroperitoneal, ganglios linfáticos, vasos (vena renal y vena cava inferior) y en la cavidad peritoneal en casos de ruptura tumoral, y una fuerte probabilidad de metástasis en pulmones e hígado.

El 99% de los casos de nefroblastoma son esporádicos y, entre estos, el 10% están asociados a anomalías congénitas (aniridia, hemihipertrofia, defectos genitourinarios) o forman parte de síndromes específicos (síndrome de Beckwith-Wiedemann, Denys-Drash, WAGR o Perlman; ver estos términos). En los tumores se encontraron anomalías genéticas situadas en diferentes regiones cromosómicas: 11p13 (contiene el gen WT1), 11p15.5 (contiene el gen H19), 16q, 1p, 1q y 17p. Las formas familiares son muy raras (1% de los casos) y se transmiten de manera autosómica dominante.

El diagnóstico se basa en las técnicas de imagen, particularmente en el escáner CT o por resonancia magnética (IRM). La concentración de metabolitos urinarios de catecolaminas es normal. La extensión de la enfermedad se analiza también mediante técnicas de imagen (ecografía y escáner abdominal, que analizan principalmente el hígado y el riñón contralateral, radiografía y escáner CT torácicos).

El diagnóstico diferencial incluye otros tumores renales infantiles, como el nefroma mesoblástico (sobre todo en recién nacidos), el sarcoma de células claras, el neuroblastoma (extremadamente raro en riñones, pero que puede afectar al riñón por continuidad), los tumores rabdoides (ver estos términos) y los tumores estromales metanéfricos.

El manejo de la enfermedad es multidisciplinar y puede incluir quimioterapia y cirugía, con o sin radioterapia. La quimioterapia permite reducir la talla del tumor en preoperatorio, y erradicar las metástasis. La cirugía debe realizarse sin ninguna ruptura tumoral, lo que normalmente implica una nefrectomía total. El examen microscópico permite confirmar el nefroblastoma y precisar el estadio del tumor en el riñón, lo que determina la elección de la quimioterapia en el postoperatorio. La radioterapia se reserva para las formas más extendidas o de histología menos favorable.

En la mayoría de los casos el pronóstico es favorable: la supervivencia es superior al 90%. Las formas adultas tienen el mismo pronóstico y deben tratarse con las mismas medidas terapéuticas, aunque los adultos toleren la quimioterapia peor que los niños (pudiendo conducir a una reducción del tratamiento y, como consecuencia, un peor pronóstico).