Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Resumen

Hay un texto más reciente para esta enfermedad en inglés

La oftalmoplejía crónica se caracteriza por la debilidad progresiva de los músculos oculares y del músculo elevador del párpado superior. La enfermedad se manifiesta principalmente en los adultos, y puede estar totalmente aislada de manera permanente. Sin embargo, en unos pocos casos se asocia con miopatía esquelética, que afecta predominantemente a los músculos axiales o proximales, y que causa fatigabilidad anormal e incluso debilidad muscular permanente. En este caso, la afección se sigue denominando oftalmoplejía externa progresiva aislada. Una gran proporción de oftalmoplejías crónicas se asocian con otros síntomas, lo que nos da el patrón multisistémico de esta enfermedad. Los síntomas asociados son muy diversos: signos neurológicos (pérdida de la audición, retinopatía, trastornos cerebelosos, neuropatía periférica, etc.), trastornos endocrinos (diabetes, hipogonadismo, hipoparatiroidismo, etc.), renales (insuficiencia renal, tubulopatía, etc.) y cardiacos (trastornos de la conducción, miocardiopatía, etc.). Algunas asociaciones de síntomas nos permiten la identificación de síndromes que presentan oftalmoplejía, como el de Kearns-Sayre o la encefalopatía mioneurogastrointestinal (MNGIE). Las causas de la oftalmoplejía crónica son múltiples. La mayoría de las afecciones se deben a una enfermedad mitocondrial, pero la causa de la disfunción mitocondrial es variable (mutaciones puntuales, deleciones del DNA mitocondrial, un gen nuclear alterado con efectos sobre el DNA mitocondrial, como es el caso de la timidina-fosforilasa en MNGIE). Otras etiologías sugeridas son la miastenia clásica, la distrofia oculofaríngea y los síndromes miasténicos congénitos. Estas tres afecciones provocan manifestaciones musculares aisladas sin trastornos multisistémicos, mientras que los trastornos mitocondriales presentan tanto formas estrictamente musculares como formasgeneralizadas y multisistémicas.

Revisores expertos:  Dr Anne LOMBES - Última actualización: Marzo 2004