Orphanet: Osteopetrosis maligna autosómica recesiva
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Osteopetrosis maligna autosómica recesiva

Definición de la enfermedad

La osteopetrosis infantil maligna es un trastorno congénito poco frecuente de la resorción ósea que se caracteriza por una densificación esquelética generalizada.

ORPHA:667

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Osteopetrosis maligna del lactante
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q78.2
  • OMIM: 259700  259710  611490  615085
  • UMLS: C1318518
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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