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Se estima una prevalencia de alrededor de 1/200.000.

Los ataques de debilidad muscular comienzan por lo general en la infancia (primera década) y varían en frecuencia, duración (de unos pocos minutos a horas) y gravedad (desde paresia local a parálisis total). Por lo general, la parálisis periódica hipercaliémica (PPHC) afecta a los músculos de las extremidades, pero no a la musculatura facial y respiratoria. Los episodios se desencadenan por el descanso después del ejercicio, el ayuno y la exposición al frío. Otros factores pueden ser la ingestión de alimentos ricos en potasio, estrés, infecciones, glucocorticoides, anestesia y embarazo. Continuar con el ejercicio alivia los síntomas. El 12,5% de los pacientes presenta miotonía clínica moderada y permanente, que a menudo afecta a los músculos faciales (signo de retraso en la apertura del párpado, miotonía de cierre de los ojos), mientras que la miotonía eléctrica (electromiografía, EMG) se puede detectar en al menos el 50% de los pacientes. Cuando las miotonías clínica y eléctrica son una característica de la enfermedad, la afección se denomina parálisis periódica hiperpotasémica con miotonía (consulte este término). Otra forma particular de la enfermedad, la paramiotonía periódica, comparte características con la paramiotonía congénita (consulte este término), es decir, la debilidad está precedida por rigidez muscular provocada por el frío y el ejercicio.

La PPHC es una canalopatía de sodio de músculo debida a mutaciones puntuales (mutaciones Thr704Met y Met1592Val en el 80% de los casos) en el gen SCN4A, que codifica para la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje Nav1.4 del músculo esquelético. Estas mutaciones conducen a la inactivación del canal.

El diagnóstico se basa en la historia clínica, la EMG y pruebas genéticas. La hiperpotasemia durante los ataques puede ser muy leve y pasajera. Los niveles séricos de creatinina quinasa (CK; por sus siglas en inglés) pueden estar ligeramente altos. La EMG clásica puede detectar descargas miotónicas y/o características miopáticas. La prueba de ejercicio prolongado es positiva en el 80% de los casos. La biopsia muscular puede mostrar resultados inespecíficos (atrofia de fibras musculares con vacuolas).

El diagnóstico diferencial incluye la PPHC secundaria causada por enfermedades renales o endocrinas, otras parálisis periódicas familiares, tales como la PP hipopotasémica o normopotasémica (consulte estos términos), y miotonías no distróficas, como la paramiotonía congénita (ver este término).

El diagnóstico prenatal es posible en teoría si la mutación causante de la enfermedad en la familia ha sido identificada, pero rara vez se realiza debido a que el pronóstico no incluye riesgo de muerte.

La transmisión es autosómica dominante con penetrancia casi completa, pero se manifiesta con una gravedad variable entre familias y dentro de cada familia. Debe informarse a las familias de la posibilidad del 50% que tiene el hijo de un padre afectado de heredar la mutación causante de la enfermedad.

El tratamiento de los pacientes consiste en terapia médica y evitar los factores desencadenantes. La actividad física suave, la ingestión de bebidas y aperitivos ricos en hidratos de carbono o el salbutamol inhalado al inicio de los ataques puede detenerlos. El uso diario de inhibidores de anhidrasa carbónica y diuréticos de tiazida ayuda a prevenir los ataques. La recomendación dietética incluye las comidas regulares (para evitar el ayuno) y evitar los alimentos ricos en potasio.

Con la edad (por lo general después de los 40 años de edad), la frecuencia de los episodios disminuye, pero algunos pacientes pueden desarrollar miopatía crónica de gravedad variable que puede causar debilidad muscular permanente.