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Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada por retraso psicomotor, nistagmo, hipotonía, espasticidad y retraso mental variable. Se clasifica en tres formas según la edad de aparición y la gravedad: connatal, transitoria, y PMD clásica.

ORPHA:702

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X o Dominante ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E75.2
  • OMIM: 213900  312080
  • UMLS: C0205711
  • MeSH: D020371
  • GARD: 4265
  • MedDRA: 10067610

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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