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Pseudoxantoma elástico

Definición de la enfermedad

El pseudoxantoma elástico (PXE) es un trastorno hereditario del tejido conectivo caracterizado por calcificación progresiva y fragmentación de fibras elásticas de la piel, de la retina y de las paredes vasculares arteriales.

ORPHA:758

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: Q82.8
  • OMIM: 177850  264800
  • UMLS: C0033847
  • MeSH: D011561
  • GARD: 9643
  • MedDRA: 10037150

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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