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Síndrome de Rubinstein-Taybi

Definición de la enfermedad

El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome malformativo poco frecuente, caracterizado por anomalías congénitas (microcefalia, características faciales específicas, pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente anchos y retraso del crecimiento postnatal), estatura reducida, discapacidad intelectual y comportamiento característico.

ORPHA:783

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q87.2
  • OMIM: 180849  610543  613684
  • UMLS: C0035934
  • MeSH: D012415
  • GARD: 7593
  • MedDRA: 10039281

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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