Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Resumen

La retinosis pigmentaria (RP) es una distrofia hereditaria de la retina provocada por la pérdida de fotorreceptores y que se caracteriza por la presencia de depósitos de pigmento visibles por examen del fondo de ojo. La prevalencia de la RP no sindrómica es de 1/4.000. La forma más común de la RP es una distrofia de conos y bastones, en la que los primeros síntomas son ceguera nocturna, seguidos de una pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y desembocando en ceguera al cabo de varias décadas de evolución. Algunos casos extremos pueden presentar una evolución rápida a lo largo de dos décadas, mientras que otros pueden tener una progresión lenta que no llegue a provocar ceguera. En algunos casos, el cuadro clínico consiste en una distrofia de conos y bastones, en la que la pérdida de agudeza visual predomina respecto a la pérdida de campo visual. La RP suele ser no sindrómica, aunque hay numerosas formas sindrómicas, siendo el síndrome de Usher (ver término) la más frecuente de todas ellas. Hasta la fecha, se han identificado unos 50 genes/loci implicados en la RP no sindrómica (para la forma autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al X y las formas digénicas). El diagnóstico clínico se basa en la presencia de ceguera nocturna y de defectos en la periferia del campo visual, lesiones en el fundus, con registros de bajo voltaje en el electrorretinograma y un empeoramiento progresivo de los síntomas. Puede hacerse diagnóstico molecular para algunos genes, aunque no suele hacerse debido a la gran heterogeneidad genética de la enfermedad. Siempre se recomienda consejo genético. Actualmente no existe una terapia capaz de detener la evolución de la enfermedad o que permita recuperar la visión, por lo que el pronóstico es malo. La terapia se limita a ralentizar el proceso degenerativo protegiéndose de la luz solar, mediante vitaminoterapia, tratando las complicaciones (cataratas y edema macular), además de ayudar a los pacientes a hacer frente a las consecuencias sociales y psicológicas de la ceguera. De todas formas, se están desarrollando nuevas estrategias terapéuticas como resultado de investigaciones intensivas (terapia génica, neuroprotección, prótesis retinal).

Revisores expertos:  Pr Christian HAMEL - Última actualización: Junio 2014