Orphanet: Enfermedad de depósito de ácido siálico libre
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Enfermedad de depósito de ácido siálico libre

Definición de la enfermedad

Es un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal caracterizadas por un espectro de manifestaciones clínicas que incluyen trastornos neurológicos y del desarrollo, con una gravedad que varía desde un fenotipo más leve, la enfermedad de Salla (SD), hasta un fenotipo más grave, la enfermedad infantil de almacenamiento de ácido siálico libre (ISSD).

ORPHA:834

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E77.8
  • OMIM: 269920  604369
  • UMLS: C0342853  C2931872
  • MeSH: C538523
  • GARD: 10870
  • MedDRA: 10067529  10067531

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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