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Tirosinemia tipo 1

Definición de la enfermedad

La tirosinemia tipo 1 (HTI) es un error innato del catabolismo de la tirosina causado por la actividad defectuosa de la fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH) y caracterizado por enfermedad hepática progresiva, disfunción tubular renal, crisis similares a la porfiria y una mejora dramática del pronóstico después del tratamiento con nitisinona.

ORPHA:882

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de FAH
    • Deficiencia de fumarilacetoacetasa
    • Deficiencia de fumarilacetoacetasa hidrolasa
    • Tirosinemia hepatorrenal
    • Tirosinemia tipo I
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E70.2
  • OMIM: 276700
  • UMLS: C0268490
  • MeSH: -
  • GARD: 2658
  • MedDRA: 10069462

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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