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Aciduria D-glicérica

ORPHA:941

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Acidemia D-glicérica
    • Deficiencia de D-glicerato quinasa
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E74.8
  • OMIM: 220120
  • UMLS: C1291386
  • MeSH: C535767
  • GARD: 234
  • MedDRA: -

Resumen

Hay un texto más reciente para esta enfermedad en inglés



La aciduria D-glicérica es un trastorno metabólico caracterizado por una excreción de ácido D-glicérico. Se ha descrito en diversos pacientes. Los signos clínicos incluyen un deterioro neurológico progresivo, hipotonía, ataques, problemas en el desarrollo y acidosis metabólica. Algunos pacientes presentaban hiperglicinemia secundaria a la acidemia orgánica. Sin embargo, algunos de los pacientes eran asintomáticos. La acidura D-glicérica está provocada por una deficiencia de D-glicerato quinasa. El gen GLYCTK se ha localizado en 3p21.

- Última actualización: Junio 2006

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