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Acroosteolisis tipo dominante

Definición de la enfermedad

La acroosteólisis (AOD) de tipo dominante es un síndrome osteolítico genético raro caracterizado por osteólisis de las falanges distales y osteoporosis generalizada, asociadas a anomalías adicionales en la osificación, dismorfia craneofacial y anomalías dentales, entre otras manifestaciones.

ORPHA:955

  • Sinónimos:
    • Acro-dento-osteo-displasia
    • Acrodentoosteodisplasia
    • Acrosteolisis con osteoporosis y cambios en el cráneo y la mandíbula
    • Artrodentoosteodisplasia
    • Sindrome de Cheney
    • Síndrome de Hajdu-Cheney
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: M89.5
  • OMIM: 102400  102500
  • UMLS: C0917715  C2930971
  • MeSH: C531695  C535663  D031845
  • GARD: 508
  • MedDRA: -

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