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Agenesia de válvula pulmonar

Definición de la enfermedad

La ausencia de la válvula pulmonar es una malformación cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por una ausencia total o parcial de las membranas de la válvula pulmonar asociada con estenosis del orificio de la arteria pulmonar y dilatación aneurismática de las arterias pulmonares. Por lo general se presenta en asociación con malformaciones cardiovasculares adicionales, tales como la tetralogía de Fallot o defecto septal ventricular, o como parte de un síndrome (p. ej. el síndrome de deleción 22q11.2; ver este término). Las manifestaciones clínicas dependen de la presencia de malformaciones cardíacas asociadas e incluyen insuficiencia pulmonar, obstrucción bronquial (secundaria a la compresión por la dilatación aneurismática de las arterias pulmonares) estenosis pulmonar, cianosis y fallo cardíaco.

ORPHA:982

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos:
    • Ausencia congénita de válvula pulmonar
    • Síndrome de válvula pulmonar ausente
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q22.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 4597
  • MedDRA: -
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