Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

La prévalence est estimée à 1/50 000.

Cette maladie débute, en général, chez l'adulte jeune, l'âge moyen de survenue se situant entre 18 et 35 ans. La diminution d'acuité visuelle n'affecte, en général, qu'un seul oeil au début et peut être soit soudaine, conduisant à une acuité inférieure à 20/400 en moins d'une semaine, ou progressive en 2 à 3 mois. L'autre oeil est affecté par la suite. L'examen du fond d'oeil met souvent en évidence un pseudo-oedème du disque et une hyperémie, une dilatation des artérioles, une tortuosité vasculaire, et des télangiectasies péripapillaires. Bien que la diminution de l'acuité visuelle soit habituellement la seule manifestation, des anomalies cardiaques, neurologiques ou squelettiques ont été rapportées.

L'atrophie optique semble être liée à un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire provoqué par des mutations sur l'ADNmt. Plus de 15 mutations de l'ADNmt ont été observées dans cette pathologie, et au moins 5 d'entre elles correspondent à des « mutations primaires », car elles suffisent à provoquer la maladie. Les principales mutations primaires de l'ADNmt concernent des gènes codant pour des sous-unités des complexes I et III de la chaîne respiratoire mitochondriale. D'autres mutations, connues comme étant des « mutations secondaires », car elles sont usuellement associées à des mutations primaires, pourraient modifier l'évolution et l'expression cliniques de la maladie. Des facteurs épigénétiques ou toxiques pourraient jouer un rôle dans la pathogénie.

Il n'existe actuellement aucun traitement efficace pour cette pathologie.