Orphanet: Syndrome d'ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
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Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine

Définition

Le syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine (AEC) est une dysplasie ectodermique avec des caractéristiques de l'ankyloblépharon filiforme adnatum (AFA), des anomalies ectodermiques et une fente labiale et/ou palatine.

ORPHA:1071

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome AEC
    • Syndrome de Hay-Wells
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q82.4
  • OMIM : 106260
  • UMLS : C1785148
  • MeSH : C535289
  • GARD: 6571
  • MedDRA : -

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