Orphanet: Arhinie isolée
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Arhinie isolée

Définition

Une malformation congénitale majeure extrêmement rare, consistant en l'absence de nez, allant d'une hyporhinie (absence des structures nasales externes) à une arhinie totale (absence des structures externes du nez, des voies nasales, des bulbes olfactifs ou de nerf olfactif), souvent responsable d'une détresse respiratoire et nécessitant une réparation chirurgicale. L'arhinie peut être bilatérale ou unilatérale (hémiarhinie). Les anomalies associées incluent des signes oculaires (hypertélorisme, microphtalmie, colobome palpébral), des fentes faciales, des anomalies latérales et une microtie.

ORPHA:1134

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Agénésie isolée du nez
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q30.1
  • OMIM : -
  • UMLS : C0265740
  • MeSH : C537438
  • GARD: 364
  • MedDRA : -
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.