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La maladie de Behçet (MB) est surtout rapportée chez les populations vivant dans les régions de « la route de la soie », la prévalence la plus élevée étant cependant en Turquie, supérieure à 1/1000 par rapport à 1/10 000 au Japon. Les cas le plus souvent décrits en Europe se situent dans le bassin méditerranéen.

La maladie se déclare généralement chez l'adulte (âge moyen étant de 30 ans), mais des cas ont été rapportés chez des enfants. Des épisodes récurrents d'aphtes buccaux de forme arrondie, aux bords érythémateux bien définis et surélevés (1 à 3 cm de diamètre) peuvent être accompagnés d'aphtes génitaux (plus de 50 %) ; les manifestations cutanées peuvent inclure une pseudofolliculite et un érythème noueux. Des atteintes oculaires (uvéite postérieure, vascularite rétinienne) apparaissent dans plus de 50 % des cas. L'arthralgie et/ou l'arthrite non érosive, asymétrique, affectant principalement les grandes articulations (genoux, chevilles, etc.) sont fréquentes (45 %) et peuvent apparaître en tant que symptôme initial. La vascularite associée à la MB touche plus souvent le système veineux pouvant provoquer des thromboses dans les veines ilio-fémorales, veines caves supérieure et inférieure et dans les territoires cérébraux. Des thromboses artérielles et des anévrismes plus rares affectent les vaisseaux pulmonaires. Des manifestations neurologiques (neuro-Behçet) sont fréquentes (plus de 20 %), à savoir, céphalées, fièvre, signes pyramidaux avec hémiparésie, lésions des nerfs crâniens, méningite, changements de comportement, dysfonctionnements sphincteriens. Des lésions aphtoïdes et/ou ulcéreuses peuvent affecter le tube digestif, surtout la jonction iléo-caecale et le côlon ascendant, entraînant potentiellement hémorragies et perforations.

D'origine inconnue, la prédisposition génétique à la maladie de Behçet favoriserait le déclenchement par certains agents infectieux (en particulier Streptococcus sanguis) et/ou environnementaux des poussées inflammatoires sporadiques évoquant des troubles auto-inflammatoires causés par des réactions croisées avec des antigènes de la muqueuse orale. Chez 50 % à 60 % des patients atteints de la MB on retrouve l'antigène HLAB5101 et des niveaux anormaux de cytokines (eg. IL-6, TNF-a, IL-8, IL-12, IL-17 et IL-21) impliqués dans la pathogenèse de la maladie. Une forme familiale de la maladie de Behçet, transmise selon le mode autosomique dominant, est liée à une mutation du gène TNFAIP3(6q23.3).

Le diagnostic est essentiellement clinique et repose sur les critères sensibles et spécifiques de la classification internationale, à savoir, la présence d'une atteinte cutanée buccale récurrente (au moins 3 fois sur 12 mois, 2 points), une atteinte cutanée génitale (2 points), une uvéite (2 points), des lésions cutanées (1 point), une réaction cardiovasculaire (1 point), neurologique (1 point) et/ou pathergique (1 point). La MB est retenue si le patient coche 4 points ou plus. D'autres éléments peuvent contribuer au diagnostic. Une atteinte viscérale sévère isolée (par exemple, thrombose de la veine cave, cérébrale et/ou sous-hépatique, anévrismes pulmonaires, atteinte neurologique et/ou vascularite rétinienne) peut être un symptôme initial et évocateur de la MB, c'est pourquoi l'avis d'un spécialiste est systématiquement recommandé. Des antécédents familiaux de la MB augmentent également la probabilité du diagnostic. La recherche de l'haplotype HLA-B51 n'apporte pas d'élément diagnostique fort mais peut s'avérer utile en cas d'incertitude diagnostique.

Selon les manifestations, le diagnostic différentiel vise à écarter l'uvéite infectieuse, la polychondrite récidivante, la sarcoïdose, le syndrome des antiphospholipides, l'artérite de Takayasu, la maladie de Crohn ou la sclérose en plaques.

Les stéroïdes anti-inflammatoires sont la base du traitement, toutefois, une corticodépendance et des rechutes peuvent survenir à l'arrêt du traitement. On associe également l'administration d'immunosuppresseurs (e.g. azathioprine, cyclophosphamide, méthotrexate), mais leur action est lente. Les anti-TNF et l'alpha-interféron (2a ou 2b) sont efficaces, surtout en cas d'uvéites sévères, et les antiagrégants ou anticoagulants sont envisagés pour traiter les thromboses vasculaires. La colchicine soulage les symptômes mucocutanés. L'apremilast a été récemment approuvé dans le traitement de l'atteinte cutanée buccale réfractaire de la MB. L'efficacité dépend de la rapidité de la mise sous traitement et de l'observance par le patient.

En l'absence de traitement, le pronostic est réservé compte tenu de l'atteinte oculaire pouvant conduire à la cécité, du risque de rupture létale d'anévrysme artériel et des atteintes neurologiques causant potentiellement une encéphalopathie ou une hypertension cérébrale pouvant entraîner une perte d'autonomie. Des soins intensifs, associés à un suivi multidisciplinaire rigoureux et à un traitement immunosuppresseur adapté, se sont avérés efficaces pour réduire la morbidité et la mortalité.