Orphanet: Syndrome d'ataxie cérébelleuse hypogonadisme
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Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme

Définition

Le syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme est une maladie neurodégénérative autosomique récessive très rare caractérisée par la combinaison d'une ataxie cérébelleuse progressive survenant de la petite enfance à la quatrième décennie et d'un hypogonadisme hypogonadotrope (puberté retardée et absence de caractères sexuels secondaires). Le syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme appartient à un continuum clinique de maladies neurodégénératives, tout comme le syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne dont il partage des signes cliniques.

ORPHA:1173

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en LHRH
    • Syndrome de Gordon-Holmes
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte, Enfance
  • CIM-10 : G11.8
  • OMIM : 212840  605672
  • UMLS : C1859305
  • MeSH : -
  • GARD: 3314
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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