Orphanet: Syndrome d'atrésie des choanes surdité cardiopathie dysmorphie craniofaciale
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Syndrome d'atrésie des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie craniofaciale

Définition

Le syndrome d'atrésie des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie craniofaciale, aussi connu sous le nom de syndrome de Burn-McKeown est un syndrome d'anomalies congénitales multiples extrêmement rare. Il se caractérise par une atrésie choanale bilatérale associée à un dysmorphisme crânio-facial caractéristique (hypertélorisme avec fentes palpébrales étroites, colobome des paupières inférieures, présence de cils en position médiane du colobome, pont nasal proéminent, lèvres fines, oreilles proéminentes), qui peut s'accompagner d'une surdité, d'une fente labiale unilatérale, d'enchondromes périauriculaires, d'anomalies des septums cardiaques et d'anomalies rénales. Les signes de ce syndrome recouvrent beaucoup ceux du syndrome de CHARGE.

ORPHA:1200

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Burn-McKeown
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 608572  616462
  • UMLS : C1837822
  • MeSH : C537411
  • GARD: 10041
  • MedDRA : -

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