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Syndrome de Birt-Hogg-Dubé

Définition

Le syndrome de Birt-Hogg Dubé (BHD) est caractérisé par des lésions cutanées, des tumeurs rénales et des kystes pulmonaires qui peuvent conduire à un pneumothorax. Il s'agit d'un phénomène clinicopathologique rare désigné par le nom des trois médecins canadiens ayant décrit le syndrome en 1977.

ORPHA:122

  • Synonyme(s) :
    • Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 135150
  • UMLS : C0346010
  • MeSH : D058249
  • GARD: 2322
  • MedDRA : 10067736

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